Hematoloji ve Kanser Genetiği
Kanser, kalıtsal ve çevresel ajanların (kimyasallar, radyasyon veya virüsler gibi) etkisi ile öldürücü olmayan genetik zedelenmeye bağlı kontrolsüz hücre çoğalmasıdır ve günümüzün en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.
Kanser gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Sık gözlenen kanserl olgularında yapılan genetik araştırmalarda, hastaların aileden kalıtarak bütün hücrelerin genetik materyalinde taşıdıkları yada yaşamı sırasında bazı hücrelerinde kazanılmış genetik farklılıklar saptanmıştır.
Kanserde en önemli etken yaşamın herhangi bir döneminde tek bir öncü hücrede (monoklonal) oluşan kromozomal düzeyde ya da DNA düzeyindeki genetik yapı değişiklikleridir. Kanserin ortaya çıkışı ve ilerlemesi birçok genin mutasyona uğradığı multigenik bir süreçtir, aileden kalıtsal olarak gelen mutasyonlar ve sonradan kazanılan somatik mutasyonlarla hücrede kontrolsüz büyüme ortaya çıkar. Kanser genetik bir hastalıktır.
Kanseri hücrelerimizin çoğalmasını (proliferasyonunu), farklılaşmasını (differansiyasyonunu) ve ölümünü kontrol eden genlerin hastalığı olarak tanımlamak da mümkündür.
Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmektedir. Tüm kanserlerin yaklaşık ’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Bu tür kanserlerin gelişiminde tümör süpressör gen adı verilen genetik bölgeler sorumludur. Sıklıkla ilk değişiklik ebeveynlerin birisinden alınmakta ve yaşam içerisinde de 2. değişiklik oluşmaktadır.
Onkogen adı verilen genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır. Bununla birlikte değişimin görüldüğü kişilerde kanser gelişimine neden olmaktadır.
Spesifik gen bölgelerinin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği yanında, bazı olgularda uygulanacak tedavinin şeçimindede rol oynamaktadır. Hastaların kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde genetik testlerle hastalığa tedavi cevabı ve erken aşamada hastalık tekrarının saptanmasıda mümkün olmaktadır.
Merkezimizde Hematoloji ve Kanser Genetiği ile ilgili hizmet alabileceğiniz testler tabloda yer almaktadır.
| TEST ADI | İLGİLİ GEN |
| Akut Miyeloid Lösemi CEBPA | CEBPA |
| Akut Miyeloid Lösemi NPM1 | NPM1 |
| Alfa Talasemi Delesyon Analizi | HBA |
| Alfa Talasemi Tüm Gen Dizi Analizi | HBA1/HBA2 |
| Amegakaryositik Trombositopeni Yaygın Mutasyon Taraması | MPL (S505N W515L K39N) |
| Beta Talasemi | HBB |
| BRAF Mutasyon Analizi | BRAF |
| BRCA1 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) | BRCA1 |
| BRCA2 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) | BRCA2 |
| BRCA1 Gen Mutasyonu | BRCA1 |
| BRCA2 Gen Mutasyonu | BRCA2 |
| C – KIT Yaygın Mutasyon Ekzon 9, 11, 13 ve 17 | C – KIT |
| EGFR Mutasyon Paneli | EGFR |
| Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) | MUTYH |
| Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) | APC |
| FLT3 Yaygın Mutasyon Analizi | FLT3 |
| Hemofili A | F8 |
| Hemofili B | F9 |
| Herediter Sferozitoz | ANK1 |
| Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 2 | PRF1 |
| Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 3 | MUN13 (UNC13D) |
| Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 4 | STX11 |
| Hemafagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 5 | STXBP2 |
| Inv 16 Real Time PCR | CBFB-MYH11 |
| İmatinib Direnci | ABL1 |
| JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon Analizi | JAK2 |
| JAK 2 MUTASYON ANALİZİ (V617F) | JAK2 |
| JAK 2 Real Time PCR | JAK2 |
| KİMERİZM (MOLEKÜLER) | x |
| Konjenital Diseritropoietik Anemi | SEC23B |
| KRAS Mutasyon Paneli | KRAS |
| Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu | MSH2 |
| Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu | MLH1 |
| Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu | MSH6 |
| Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu | PMS1 |
| Lynch Sendromu / HNPCC Sendromu | PMS2 |
| MDR1 Polimorfizm Taraması | MDR1 |
| Megalensefalik Lökodistrofi | MLC1 |
| Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) | 5 Marker |
| Multipl Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) | RET Yaygın Mutasyonlar |
| Myelofibrosis (CALR) | CALR |
| N-RAS Mutasyon Paneli | NRAS |
| Orak Hücre Anemisi | HBB |
| PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18 | PDGFRA |
| PDGFRB Mutasyon Analizi | PDGFRB |
| RET Protoonkogen Yaygın Mutasyon | RET |
| t(9;22) RT-PCR (BCR-ABL p190) | BCR – ABL P190 |
| t (15;17) REAL TIME PCR | PML-RARA |
| t(1;19) E2A/PBX1; (RT-PCR) | E2A/PBX1 |
| t(12;21) TEL/AML1 RT PCR | TEL/AML1 |
| t(8;21) RT-PCR | RUNX-AML |
| t(9;22) RT-PCR (BCR-ABL p210) | BCR-ABL p210 |
| TP53 Gen Taraması | TP53 |
| TPMT Yaygın Mutasyon Analizi | TPMT (238G>C, 460G>A ,719A>G) |
| Trombositopeni (X Linked) | GATA1 |
| WILMS TUMOR Tip 1 | WT1 |
