Farmakogenetik
Her insan ilaç metabolizmasında bulunan farklılıklar nedeniyle bazı ilaçlara farklı tepkiler vermekte aynı doz ilaç kişiler arasında etinlik ve toksisite açısından farklılık göstermektedir. Belirli ilaçların tedavide kullanılmasından önce yapılacak genetik analizler ile ilaç toksitesi gelişme riski belirlenebilmektedir. Bu tür testler sonrasında toksite oluşturacağı saptanan ilaçlar yerine tedavi için alternatif ilaçların tercih edilmesi veya doz ayarlamaları hastaların istenmeyen yan etkilerden korunması sağlanabilmektedir.
Genetik testlerin hastalıkların tanısının konması, tekrarlama risklerinin ve prognozun belirlenmesi, tedaviye cevabın takibi ve erken aşamada hastalık rekürrensinin saptanabilmesi gibi noktalardaki faydaları yanında, bazı olgularda hastalarda uygulanacak tedavide ilaç seçiminin belirlenmesindede rolü vardır. Hastaların kanser dokusu, kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde saptanan bazı mutasyonların ilaca duyarlılığı veya dirençli olduğu belirlenmiştir. Mutasyona göre ilaç seçiminin hastalardaki kür sanşını etkilediği ve tedavi şansını arttırdığı ortaya çıkmıştır.
| Warfarin Duyarlılığı CYP2C9 WKORC 1 |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| Warfarin Duyarlılığı CYP2C9 |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| Warfarin Duyarlılığı CYP2C19 |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| Warfarin Duyarlılığı WKORC 1 |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| KRAS (ekzon 1-3) |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| FLT3 |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| EGFR (ekzon 18-21) (Gefitinib/Iressa & Erlotinib/Tarceva) |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
10 gün
|
| JAK2 V617F |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| 5FU-DihydroPyrimidine Dehydrogenase (DPD) |
Periferik Kan
|
7-10 gün
|
| ABL1 ekzon 4-10) - Lösemi (Imatinib/Gleevec) |
Periferik Kan, Kemik İliği
|
7-10 gün
|
| Gastrointestinal Stromal Tümör c-KIT (Imatinib/Gleevec) |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
30 gün
|
| Breast cancer amplicon ( 20q13 ). |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| EGFR 7p12 |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| NRAS |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| HER2/neu 17q11.2-12 |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| 15q26 IGF1R. |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| Braf |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
| 1p36/19q13.3 |
Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti
|
7-10 gün
|
