Moleküler Genetik
Genetik Tanı Merkezimizde Sanger Sequence, Next Generetion Sequence ve Real Time PCR sistemleri kullanılarak aşağıdaki moleküler testler çalışılmaktadır.
TEST ADI | İLGİLİ GEN |
5 Alfa Redüktaz Eksikliği | SRD5A2 |
Ailesel Hiperlipidemi | LDLR |
Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi | CASR |
Akondroplazi | FGFR3 |
Alagille Sendromu Tip 1 | JAG1 |
Alexander Hastalığı | GFAP |
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği | SERPINA1 |
Alagille Sendromu Tip 2 | NOTCH2 |
Alport Sendromu Paneli | COL4A3,COL4A4 ,COL4A5 |
Androjen Reseptör Duyarsızlığı Sendromu | AR |
Prader Willi/Angelman Sendromu MLPA | 15Q11-13 |
Apert Sendromu | FGFR2 |
APOE Genotiplemesi | APOE (Leu167Del) |
ARC Sendromu | VPS33B |
ARC Sendromu Tip 2 | VIPAS39 |
Arthrogryposis | TMP2 |
Ataxia Telangeictasia | ATM |
Ataxia Oculomotor Apraxia | APTX |
Bardet Bield Sendromu Tip 1 | BBS1 |
Bardet Bield Sendromu Tip 10 | BBS10 |
Bardet Bield Sendromu Tip 2 | BBS2 |
Bartter Sendromu Tip 1 | SLC12A1 |
Beckwith-Wiedemann Sendromu MLPA | 11p15 |
Behçet Hastalığı | HLA-B51 |
Biyotinidaz eksikliği | BTD |
Cadasil Tüm Gen | NOTCH3 |
Calcium Sensing Receptor Mutation | CASR |
Central Hipoventilasyon Sendromu | ASCL1 |
Charcot Marie Tooth GJB1 MLPA | GJB1 |
Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA | PMP22 |
Charcot Marie Tooth MFN2 – MPS Delesyon Duplikasyon Analizi | MFN2 ve MPZ |
Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi | MFN2 |
Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi | MPZ |
Chloride Diarrhea Tip 1 | SLC26A3 |
Cockayne Sendromu | ERCC8 |
Crigler – Najjar Sendromu Tip 2 | UGT1A1 |
Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon | FGFR3 |
CYP2C19 Polimorfizm Taraması | CYP2C19 |
Çölyak Hastalığı | HLA-DR, HLA-DQ |
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) Tüm Gen Dizi Analizi | DMD |
DNA Fingerprinting | X |
Dravet Sendromu | SCN1A |
Duschene Musküler Distrofi (DMD (21 Ekzon Delesyon Analizi) | DMD |
Duschene Musküler Distrofi (DMD ) ( Tüm Gen Delesyon /Taşıyıcılık Analizi) | DMD |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 1 | COL5A1 |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 3 | TNXB Geni |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 4 | COL3A1 |
Ehlers – Danlos Sendromu Tip 6 | PLOD1 |
Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7B | COL1A2 |
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2 | CDKL5 |
Fabry Hastalığı | GLA |
Faktör 2 (Protrombin) | F2 |
Faktör 5 Cambridge | F5 |
Faktör 5 Leiden | F5 |
Fanconi – Bickel Sendromu | SLC2A2 |
Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) | VKORC1,CYP2C9 |
Fenilketonüri Tüm Gen | PAH |
FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi | FGFR3 |
Fish Eye Hastalığı | LCAT |
FMF | MEFV |
Frajil X | FMR1 |
Frataxin | FXN |
Freidreich Ataxia (FRDA) | FXN |
FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon | FSHB |
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini | FSHR |
Galaktozemi | GALT |
Gangliosidozis Tip 1, 2, 3 | GLB1 |
Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon | GBA |
GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği | GH1 |
Gilbert Sendromu | UGT1A1 |
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 | G6PC |
Glikojen Depo Hastalığı Tip 3 | AGL |
Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu | SLC5A1 |
Glukoz – 6 – Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği | G6PD |
Goltz sendromu | PORCN |
Gorlin – Goltz Sendromu | PTCH1 |
Hemokromatozis TFR2 | TFR2 |
Hemokromatozis HFE Tüm Gen | HFE |
Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1) | CFH |
Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2 | SERPING1 |
Herediter Anjioödem Tip 3 | F12 |
Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS) | MVK |
Hiperinsülinemi | ABCC8 |
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni) | AGTX |
Hipertrigliseridemi LIPI Geni | LIPI |
Hipofosfatazya Gen Analizi | ALPL |
Hipohidrotik Ektodermal Displazi | EDA |
Hipokondroplazi | FGFR3 |
Hipotiroidizm | IGSF1 |
Multiple Endokrin Neoplazi Tip2A | RET |
Huntington Mutasyon Analizi | HTT |
Hydatidiform mole | NLRP7 |
Hydatidiform mole tip 2 | KHDC3L |
Ichthyosis | ALOX3 |
Ichthyosis (AR2) | ALOX12B |
Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | PLA2G6 |
İmmotil Silia Sendromu | DNAH5 |
İmmotil Silia Sendromu | DNAH11 |
İnfertilite Paneli Erkek | 40 GEN |
İnfertilite Paneli-Kadın NGS | 40 GEN |
Jarcho – Levin Sendromu | DLL3 |
Joubert Sendromu | INPP5E |
Joubert Sendromu | NPHP3 |
Kalıtsal Pankreatit | PRSS1 |
Kalıtsal Pankreatit | SPINK1 |
Kalmann Sendromu | FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3 , KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2 |
Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) | |
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) | |
Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği | CPT2 |
Kennedy Hastalığı (SBMA) | AR |
Kistik Fibrozis Tüm Gen | CFTR |
Kistik Fibrozis MLPA | CFTR |
Konjenital Nötropeni Tip 2 | HAX1 |
Konjenital Nötropeni tip 1 | ELANE |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği) | CYP17A1 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) | CYP21A2 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA | CYP21A2 |
Konjenital Adrenal Hiperplazi 11B-Hidroksilaz Eksikliği) | CYP11B1 |
Konjenital Glikolizasyon Defekti | PMM2 |
Konjenital Musküler Distrofi | LAMA2 |
Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) | GJB2 |
Konjetinal Afibrinojenemi | FGA |
Konjetinal Afibrinojenemi | FGB |
Konjetinal Afibrinojenemi | FGG |
Lafora hastalığı | NHLRC1 |
Langer – Giedion Sendromu | TRPS1 |
Leigh Sendromu | Mitokondriyal |
LHON | Mitokondriyal Panel |
Liddle sendromu | SCNN1G |
Liddle sendromu | SCNN1B |
Limb – Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B | DYSF |
Loeys – dietz sendromu | TGFBR1 |
Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1A | BCKDHA |
Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1B | BCKDHB |
MARFAN Sendromu Tip 1 | FBN1 |
MARFAN Sendromu Tip 2 | TGFBR2 |
McCune – Albright Sendromu | GNAS |
MELAS | mt-TL1 |
MEN Tip 4 | CDKN1B |
Menkes Sendromu | ATP7A |
Metakromatik Lökodistrofi | ARSA |
Metil malonik acidemi | MUT |
MIRAS Yaygın Mutasyon | POLG |
Mitokondriyal Delesyon Paneli MLPA | MT – DNA |
Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu) | MT-DNA |
Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom) | MT-DNA |
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF) | TYMP |
Miyotonik Distrofi TİP1 | DMPK |
Miyotonik Distrofi TİP2 | ZNF9 |
MODY Paneli 13 Gen | 13 GEN |
Mody Paneli 1. Basamak 3 Gen | HNF4A,HNF1A,GCK |
Mody Paneli 2. Basamak 5 Gen | HNF1B,PDX1,INS,NEUROD1,PAX4 |
ModyPaneli 3. Basamak 3 Gen | BLK,KLF11,CEL |
Mody Paneli 4. Basamak 2 Gen | ABCC8,KCNJ11 |
MODY Tip 1 | HNF4A |
MODY Tip 2 | GCK |
MODY Tip 3 | HNF1A |
MODY Tip 4 | PDX1 |
MODY Tip 5 | HNF1B |
MODY Tip 6 | NEUROD1 |
MODY Tip 7 | KLF11 |
MODY Tip 8 | CEL |
MODY Tip 9 | PAX4 |
MODY Tip 10 | INS |
MODY Tip 11 | BLK |
Moleküler Karyotipleme ( Tüm genom delesyon duplikasyon) | |
MTHFR (A1298C, ) | MTHFR |
MTHFR (C677T) | MTHFR |
Muckle – Wells Sendromu | NLRP3 |
Mukopolisakkaridoz Tip 1 | IDUA |
Mukopolisakkaridoz Tip 2 | IDS |
Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) | SGSH |
Mukopolisakkaridoz Tip 4 | GALNS |
Mukopolisakkaridoz Tip 3B | NAGLU |
Multiple Ekzositoz Tip 1 | EXT1 |
MYH7 İlişkili Miyopati | MYH7 |
Myofibriler Myopati Tip1 | DES |
Niemann – Pick Hastalığı | SMPD1 |
Netherton sendromu | SPINK5 |
Noonan Sendromu Tip 1 | PTPN11 |
Noonan Sendromu Tip 4 | SOS1 |
Nörofibromatozis Tip 1 | NF1 |
Nörofibromatozis Tip 2 | NF2 |
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2 | TPP1 |
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1 | PPT1 |
Odontoonychodermal Displazi | WNT10A |
Okulofaringial Muskular Distrofi | PABPN1 |
Optik Atrofi (OPA9 ) | ACO2 |
Osteogenesıs Imperfecta Tip 1 | COL1A1 |
Osteogenesıs Imperfecta Tip 2 | COL1A2 |
Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) | CLCN7 |
Osteopetrozis (Tip AR1) | TCIRG1 |
Periyodik Ateş Sendromu | SPAG7 |
Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1) | NLRP3 |
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) | TNFRSF1A |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli | ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1. Basamak | MEFV |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2. Basamak | MVK, TNFRSF1A, NLRP3 |
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3. Basamak | ELANE, LPIN2, , PSTPIP1 |
Pfeiffer Sendromu | FGFR2 |
Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği | PDHA1 |
Pitt-Hopkins Sendromu | TCF4 |
PKAN Sendromu | PANK2 |
Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen Mutasyonu | PAI |
PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi | PLCZ1 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2 | PKD2 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 | PKD1 |
Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) | PKHD1 |
Pompe Hastalığı | GAA |
Prader Willi Sendromu MLPA | 15q11-13 |
Pridoksin Bağımlı Epilepsi | ALDH7A1 |
PFIC Tip 1 | ATP8B1 |
PFIC Tip 2 | ABCB11 |
PFIC Tip 3 | ABCB4 |
Pseudo Akondroplazi | COMP |
QF PCR İle Kromozom Analizi | AMNION SIVI |
QF PCR İle Kromozom Analizi | CVS |
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip2A | VDR |
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip1 | CYP27B1 |
Renal Glukozüri | SLC5A2 |
Renal tubular asidozis (ca2) | CA2 |
Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) | ATP6V0A4 |
Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) | ATP6V1B1 |
Rett Sendromu Yaygın Mutasyon | MECP2 |
Rett Sendromu (Konjenital) | FOXG1 |
Rubinstein – Taybi Sendromu | CREBBP |
Russel silver sendromu mlpa | 1P15 |
Seckel Sendromu | ATR |
Sendromik mikrooftalmi tip 2 | BCOR |
SHOX Dizi Analizi | SHOX |
Sialidosis Tip 1 | NEU1 |
Sistinozis | CTNS |
Smith – Lemli – Opitz Sendromu | DHCR7 |
SOX10 Dizi Analizi | SOX10 |
SOX9 Gen Analizi | SOX9 |
SOX2 Gen Analizi | SOX2 |
Spastik paralizi Tip 2 | ATL1 |
Spastik paralizi Tip 4 | SPAST |
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Analizi | SMN1 |
SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPA | SMN1/ SMN2 |
Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 nokta mutasyon | SMN1 |
SpinoserebellarAtaksi Paneli (1,2,3,6,7) | X |
SpinoserebellarAtaksi Tip 1 | ATXN1 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 2 | ATXN2 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 3 | ATXN3 |
SpinoserebellarAtaksi Tip 6 | CACNA1A |
SpinoserebellarAtaksi Tip 7 | ATXN7 |
SRY GEN ANALİZİ | SRY |
Tarp Sendromu | RBM10 |
Tay Sachs Hastalığı | HEXA |
Treacher Collins Sendromu Tip 1 | TCOF1 |
Trombofili Paneli 4 Mutasyon | |
Trombofili Paneli 6 Mutasyon | |
Tubersklerozis Tip1 | TSC1 |
Tubersklerozis Tip2 | TSC2 |
Tüm ekzom dizileme- solo | SADECE ÖZELDE |
Tüm ekzom dizileme- trio | SADECE ÖZELDE |
Von Hippel – Lindau Sendromu | VHL |
Von Willebrand Hastalığı Yaygın Mutasyon | VWF |
Wardenburg Sendromu Tip1/Tip3 | PAX3 |
Wardenburg Sendromu Tip 4 A | EDNRB |
Weill – Marchesani Sendromu | ADAMTS10 |
West Sendromu | ARX |
Wilson Hastalığı | ATP7B |
Wiskot Aldrich Sendromu | WAS |
Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi | AZF-A,B,C |
Zellweger sendromu | PEX1 |