Moleküler Genetik
Genetik Tanı Merkezimizde Sanger Sequence, Next Generetion Sequence ve Real Time PCR sistemleri kullanılarak aşağıdaki moleküler testler çalışılmaktadır.
| TEST ADI | İLGİLİ GEN |
| 5 Alfa Redüktaz Eksikliği | SRD5A2 |
| Ailesel Hiperlipidemi | LDLR |
| Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi | CASR |
| Akondroplazi | FGFR3 |
| Alagille Sendromu Tip 1 | JAG1 |
| Alexander Hastalığı | GFAP |
| Alfa-1 Antitripsin Eksikliği | SERPINA1 |
| Alagille Sendromu Tip 2 | NOTCH2 |
| Alport Sendromu Paneli | COL4A3,COL4A4 ,COL4A5 |
| Androjen Reseptör Duyarsızlığı Sendromu | AR |
| Prader Willi/Angelman Sendromu MLPA | 15Q11-13 |
| Apert Sendromu | FGFR2 |
| APOE Genotiplemesi | APOE (Leu167Del) |
| ARC Sendromu | VPS33B |
| ARC Sendromu Tip 2 | VIPAS39 |
| Arthrogryposis | TMP2 |
| Ataxia Telangeictasia | ATM |
| Ataxia Oculomotor Apraxia | APTX |
| Bardet Bield Sendromu Tip 1 | BBS1 |
| Bardet Bield Sendromu Tip 10 | BBS10 |
| Bardet Bield Sendromu Tip 2 | BBS2 |
| Bartter Sendromu Tip 1 | SLC12A1 |
| Beckwith-Wiedemann Sendromu MLPA | 11p15 |
| Behçet Hastalığı | HLA-B51 |
| Biyotinidaz eksikliği | BTD |
| Cadasil Tüm Gen | NOTCH3 |
| Calcium Sensing Receptor Mutation | CASR |
| Central Hipoventilasyon Sendromu | ASCL1 |
| Charcot Marie Tooth GJB1 MLPA | GJB1 |
| Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA | PMP22 |
| Charcot Marie Tooth MFN2 – MPS Delesyon Duplikasyon Analizi | MFN2 ve MPZ |
| Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi | MFN2 |
| Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi | MPZ |
| Chloride Diarrhea Tip 1 | SLC26A3 |
| Cockayne Sendromu | ERCC8 |
| Crigler – Najjar Sendromu Tip 2 | UGT1A1 |
| Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon | FGFR3 |
| CYP2C19 Polimorfizm Taraması | CYP2C19 |
| Çölyak Hastalığı | HLA-DR, HLA-DQ |
| Duschene Musküler Distrofi (DMD ) Tüm Gen Dizi Analizi | DMD |
| DNA Fingerprinting | X |
| Dravet Sendromu | SCN1A |
| Duschene Musküler Distrofi (DMD (21 Ekzon Delesyon Analizi) | DMD |
| Duschene Musküler Distrofi (DMD ) ( Tüm Gen Delesyon /Taşıyıcılık Analizi) | DMD |
| Ehlers – Danlos Sendromu Tip 1 | COL5A1 |
| Ehlers – Danlos Sendromu Tip 3 | TNXB Geni |
| Ehlers – Danlos Sendromu Tip 4 | COL3A1 |
| Ehlers – Danlos Sendromu Tip 6 | PLOD1 |
| Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7B | COL1A2 |
| Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2 | CDKL5 |
| Fabry Hastalığı | GLA |
| Faktör 2 (Protrombin) | F2 |
| Faktör 5 Cambridge | F5 |
| Faktör 5 Leiden | F5 |
| Fanconi – Bickel Sendromu | SLC2A2 |
| Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) | VKORC1,CYP2C9 |
| Fenilketonüri Tüm Gen | PAH |
| FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi | FGFR3 |
| Fish Eye Hastalığı | LCAT |
| FMF | MEFV |
| Frajil X | FMR1 |
| Frataxin | FXN |
| Freidreich Ataxia (FRDA) | FXN |
| FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon | FSHB |
| FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini | FSHR |
| Galaktozemi | GALT |
| Gangliosidozis Tip 1, 2, 3 | GLB1 |
| Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon | GBA |
| GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği | GH1 |
| Gilbert Sendromu | UGT1A1 |
| Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 | G6PC |
| Glikojen Depo Hastalığı Tip 3 | AGL |
| Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu | SLC5A1 |
| Glukoz – 6 – Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği | G6PD |
| Goltz sendromu | PORCN |
| Gorlin – Goltz Sendromu | PTCH1 |
| Hemokromatozis TFR2 | TFR2 |
| Hemokromatozis HFE Tüm Gen | HFE |
| Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1) | CFH |
| Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2 | SERPING1 |
| Herediter Anjioödem Tip 3 | F12 |
| Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS) | MVK |
| Hiperinsülinemi | ABCC8 |
| Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni) | AGTX |
| Hipertrigliseridemi LIPI Geni | LIPI |
| Hipofosfatazya Gen Analizi | ALPL |
| Hipohidrotik Ektodermal Displazi | EDA |
| Hipokondroplazi | FGFR3 |
| Hipotiroidizm | IGSF1 |
| Multiple Endokrin Neoplazi Tip2A | RET |
| Huntington Mutasyon Analizi | HTT |
| Hydatidiform mole | NLRP7 |
| Hydatidiform mole tip 2 | KHDC3L |
| Ichthyosis | ALOX3 |
| Ichthyosis (AR2) | ALOX12B |
| Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | PLA2G6 |
| İmmotil Silia Sendromu | DNAH5 |
| İmmotil Silia Sendromu | DNAH11 |
| İnfertilite Paneli Erkek | 40 GEN |
| İnfertilite Paneli-Kadın NGS | 40 GEN |
| Jarcho – Levin Sendromu | DLL3 |
| Joubert Sendromu | INPP5E |
| Joubert Sendromu | NPHP3 |
| Kalıtsal Pankreatit | PRSS1 |
| Kalıtsal Pankreatit | SPINK1 |
| Kalmann Sendromu | FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3 , KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2 |
| Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) | |
| Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) | |
| Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği | CPT2 |
| Kennedy Hastalığı (SBMA) | AR |
| Kistik Fibrozis Tüm Gen | CFTR |
| Kistik Fibrozis MLPA | CFTR |
| Konjenital Nötropeni Tip 2 | HAX1 |
| Konjenital Nötropeni tip 1 | ELANE |
| Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α-Hidroksilaz Eksikliği) | CYP17A1 |
| Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) | CYP21A2 |
| Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA | CYP21A2 |
| Konjenital Adrenal Hiperplazi 11B-Hidroksilaz Eksikliği) | CYP11B1 |
| Konjenital Glikolizasyon Defekti | PMM2 |
| Konjenital Musküler Distrofi | LAMA2 |
| Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) | GJB2 |
| Konjetinal Afibrinojenemi | FGA |
| Konjetinal Afibrinojenemi | FGB |
| Konjetinal Afibrinojenemi | FGG |
| Lafora hastalığı | NHLRC1 |
| Langer – Giedion Sendromu | TRPS1 |
| Leigh Sendromu | Mitokondriyal |
| LHON | Mitokondriyal Panel |
| Liddle sendromu | SCNN1G |
| Liddle sendromu | SCNN1B |
| Limb – Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B | DYSF |
| Loeys – dietz sendromu | TGFBR1 |
| Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1A | BCKDHA |
| Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip1B | BCKDHB |
| MARFAN Sendromu Tip 1 | FBN1 |
| MARFAN Sendromu Tip 2 | TGFBR2 |
| McCune – Albright Sendromu | GNAS |
| MELAS | mt-TL1 |
| MEN Tip 4 | CDKN1B |
| Menkes Sendromu | ATP7A |
| Metakromatik Lökodistrofi | ARSA |
| Metil malonik acidemi | MUT |
| MIRAS Yaygın Mutasyon | POLG |
| Mitokondriyal Delesyon Paneli MLPA | MT – DNA |
| Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu) | MT-DNA |
| Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom) | MT-DNA |
| Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF) | TYMP |
| Miyotonik Distrofi TİP1 | DMPK |
| Miyotonik Distrofi TİP2 | ZNF9 |
| MODY Paneli 13 Gen | 13 GEN |
| Mody Paneli 1. Basamak 3 Gen | HNF4A,HNF1A,GCK |
| Mody Paneli 2. Basamak 5 Gen | HNF1B,PDX1,INS,NEUROD1,PAX4 |
| ModyPaneli 3. Basamak 3 Gen | BLK,KLF11,CEL |
| Mody Paneli 4. Basamak 2 Gen | ABCC8,KCNJ11 |
| MODY Tip 1 | HNF4A |
| MODY Tip 2 | GCK |
| MODY Tip 3 | HNF1A |
| MODY Tip 4 | PDX1 |
| MODY Tip 5 | HNF1B |
| MODY Tip 6 | NEUROD1 |
| MODY Tip 7 | KLF11 |
| MODY Tip 8 | CEL |
| MODY Tip 9 | PAX4 |
| MODY Tip 10 | INS |
| MODY Tip 11 | BLK |
| Moleküler Karyotipleme ( Tüm genom delesyon duplikasyon) | |
| MTHFR (A1298C, ) | MTHFR |
| MTHFR (C677T) | MTHFR |
| Muckle – Wells Sendromu | NLRP3 |
| Mukopolisakkaridoz Tip 1 | IDUA |
| Mukopolisakkaridoz Tip 2 | IDS |
| Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) | SGSH |
| Mukopolisakkaridoz Tip 4 | GALNS |
| Mukopolisakkaridoz Tip 3B | NAGLU |
| Multiple Ekzositoz Tip 1 | EXT1 |
| MYH7 İlişkili Miyopati | MYH7 |
| Myofibriler Myopati Tip1 | DES |
| Niemann – Pick Hastalığı | SMPD1 |
| Netherton sendromu | SPINK5 |
| Noonan Sendromu Tip 1 | PTPN11 |
| Noonan Sendromu Tip 4 | SOS1 |
| Nörofibromatozis Tip 1 | NF1 |
| Nörofibromatozis Tip 2 | NF2 |
| Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2 | TPP1 |
| Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1 | PPT1 |
| Odontoonychodermal Displazi | WNT10A |
| Okulofaringial Muskular Distrofi | PABPN1 |
| Optik Atrofi (OPA9 ) | ACO2 |
| Osteogenesıs Imperfecta Tip 1 | COL1A1 |
| Osteogenesıs Imperfecta Tip 2 | COL1A2 |
| Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) | CLCN7 |
| Osteopetrozis (Tip AR1) | TCIRG1 |
| Periyodik Ateş Sendromu | SPAG7 |
| Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1) | NLRP3 |
| Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) | TNFRSF1A |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli | ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1, TNFRSF1A |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1. Basamak | MEFV |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2. Basamak | MVK, TNFRSF1A, NLRP3 |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3. Basamak | ELANE, LPIN2, , PSTPIP1 |
| Pfeiffer Sendromu | FGFR2 |
| Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği | PDHA1 |
| Pitt-Hopkins Sendromu | TCF4 |
| PKAN Sendromu | PANK2 |
| Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen Mutasyonu | PAI |
| PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi | PLCZ1 |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2 | PKD2 |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 | PKD1 |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) | PKHD1 |
| Pompe Hastalığı | GAA |
| Prader Willi Sendromu MLPA | 15q11-13 |
| Pridoksin Bağımlı Epilepsi | ALDH7A1 |
| PFIC Tip 1 | ATP8B1 |
| PFIC Tip 2 | ABCB11 |
| PFIC Tip 3 | ABCB4 |
| Pseudo Akondroplazi | COMP |
| QF PCR İle Kromozom Analizi | AMNION SIVI |
| QF PCR İle Kromozom Analizi | CVS |
| Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip2A | VDR |
| Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip1 | CYP27B1 |
| Renal Glukozüri | SLC5A2 |
| Renal tubular asidozis (ca2) | CA2 |
| Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) | ATP6V0A4 |
| Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) | ATP6V1B1 |
| Rett Sendromu Yaygın Mutasyon | MECP2 |
| Rett Sendromu (Konjenital) | FOXG1 |
| Rubinstein – Taybi Sendromu | CREBBP |
| Russel silver sendromu mlpa | 1P15 |
| Seckel Sendromu | ATR |
| Sendromik mikrooftalmi tip 2 | BCOR |
| SHOX Dizi Analizi | SHOX |
| Sialidosis Tip 1 | NEU1 |
| Sistinozis | CTNS |
| Smith – Lemli – Opitz Sendromu | DHCR7 |
| SOX10 Dizi Analizi | SOX10 |
| SOX9 Gen Analizi | SOX9 |
| SOX2 Gen Analizi | SOX2 |
| Spastik paralizi Tip 2 | ATL1 |
| Spastik paralizi Tip 4 | SPAST |
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Analizi | SMN1 |
| SpinalMusküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPA | SMN1/ SMN2 |
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 nokta mutasyon | SMN1 |
| SpinoserebellarAtaksi Paneli (1,2,3,6,7) | X |
| SpinoserebellarAtaksi Tip 1 | ATXN1 |
| SpinoserebellarAtaksi Tip 2 | ATXN2 |
| SpinoserebellarAtaksi Tip 3 | ATXN3 |
| SpinoserebellarAtaksi Tip 6 | CACNA1A |
| SpinoserebellarAtaksi Tip 7 | ATXN7 |
| SRY GEN ANALİZİ | SRY |
| Tarp Sendromu | RBM10 |
| Tay Sachs Hastalığı | HEXA |
| Treacher Collins Sendromu Tip 1 | TCOF1 |
| Trombofili Paneli 4 Mutasyon | |
| Trombofili Paneli 6 Mutasyon | |
| Tubersklerozis Tip1 | TSC1 |
| Tubersklerozis Tip2 | TSC2 |
| Tüm ekzom dizileme- solo | SADECE ÖZELDE |
| Tüm ekzom dizileme- trio | SADECE ÖZELDE |
| Von Hippel – Lindau Sendromu | VHL |
| Von Willebrand Hastalığı Yaygın Mutasyon | VWF |
| Wardenburg Sendromu Tip1/Tip3 | PAX3 |
| Wardenburg Sendromu Tip 4 A | EDNRB |
| Weill – Marchesani Sendromu | ADAMTS10 |
| West Sendromu | ARX |
| Wilson Hastalığı | ATP7B |
| Wiskot Aldrich Sendromu | WAS |
| Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi | AZF-A,B,C |
| Zellweger sendromu | PEX1 |
