Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomları sayı ve yapıca inceleyen bilim dalıdır.
Genellikle doğum öncesi tanıda, dismorfolojik bozukluğu olan bebeklerin incelemesinde kullanılırken, erişkinlerde çoğunlukla infertilite ve kanser araştırmasında kullanılmaktadır. Sayısal ve yapısal kromozomal anomalilerini saptamak için prenatal (Amniyon, CVS, fetal kan) ve post-natal dönemde (Kan, Kemik İliği, Cilt, vb. doku) elde edilen materyallerle önce hücre kültürü oluşturulur, ardından kültür ortamından elde edilen kromozom plakları çeşitli bantlama yöntemleri ile analiz edilir. Ayrıca kromozomlar kemik iliği, CVS, testis gibi bazı dokulardan da direkt olarak elde edilebilirler.
Kanser mikroskobik düzeyde kromozomal yapıda monozomi, trizomi, haploidi ve poliploidi gibi sayısal değişiklikler yada translokasyon, kromozom kırıkları, insersion, inversiyon, duplikasyon, izokromozom, ring kromozom gibi yapısal bozukluklarla karşımıza çıkar. Kanser sitogenetiğinin iki ana hedefi vardır; İlki spesifik kromozom anomalilerinin tanımlanması, ekspresyonu değişen yada ekspresyonu kaybedilen genlerin tanımlanması ve bunların tumörigenezisteki mekanizmaların aydınlatılması. İkincisi ise kanser tanısının kesinleştirilmesi, prognozun belirlenmesi, tedavi protokolunun düzenlenmesini, tedavi sırasında ve sonrasında minimal rezu-duel hastalığın takibinin sağlamasıdır.
Postnatal
Prenatal
Normal Erkeğe ait kromozomlar (Karyotip; 46,XY)
Amniyosentez mayiinde yapılan kromozom analizi: 21.kromozom 3 adet saptanmıştır (DOWN Sendromu
Düşük Materyalinde saptanan Triploidi (69,XXX) karyotipi
Merkezimizde yapılan sitogenetik incelemeler;
İşlemin Adı |
Materyal |
Gün |
Amniyon sıvısından kromozom analizi |
Amniyon Mayii |
15-20 GÜN |
Düşük materyali kromozom analizi |
Koryon villus, cilt |
15-20 GÜN |
Fetal kandan kromozom analizi |
Fetal kan |
7-10 gün |
Kemik iliğinden kromozom analizi |
Kemik iliği |
7-10 gün |
Koryon villus örneğinden kromozom analizi |
Koryon villus |
15-20 GÜN |
Kromozomal kırık send. kromozom analizi |
Periferik Kan |
15-20 GÜN |
Periferik kandan kromozom analizi |
Periferik Kan |
7-10 gün |