Moleküler Sitogenetik
Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) floresan boyalar ile işaretlenmiş problarla kromozom plakları yanında interfaz hücresinde de özel bir DNA dizisini saptamaya yönelik, kromozom incelenme yöntemidir.
Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları, marker kromozom, kanser vb.), kromozomal hastalıkların hızlı değerlendirilmesi ve kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış bazı kromozomal anomalilerin analizi FISH yöntemi ile daha kısa sürede yapılmaktadır.
FISH yöntemi Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulanabildiği gibi doğum sonrası mikrodelesyon sendromları, kanser gibi hastalıklarda da kullanılabilmektedir. Test sonucu 3-10 gün içinde alınabilmektedir.
Amnion sıvısı, CVS, Düşük Materyali, Periferik Kan, Fetal Kan Kemik iliği, Doku, cilt biyopsisi, Kanser blokları, sperm, Embriyo hücresi (blastomer) vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi yapılabilir.
• Amnion sıvısında spesifik problar ile hızlı Anöploidi taraması (13, 16, 18, 21, 22 ve 15, 17, X, Y)
• Amnion sıvısı, CVS, Kan, kemik iliği, parafin bloklar vb. dokularda spesi#k problar ile FISH analizi
• Anöploidi
• Translokasyon
• Delesyon• Amplifikasyon
• Marker kromozomlar için FISH analizi
• Mikrodelesyon Sendromları
• Sperm FISH (13, 18, 21, X ve Y)
• Blastomerlerde anöploidi testi ve translokasyonlar için spesifik problarla FISH analizi (Preimplantasyon genetik tanı)
| İşlemin Adı | Materyal | Süre |
|---|---|---|
| Trisomy | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Monosomy | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Hızlı Anoployidi taraması FISH(12,18,21,x,y) | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 2-3 gün |
| Hızlı Anoployidi taraması FISH(12,18,21) | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 2-3 gün |
| Cinsiyet Kromozom Anomalileri Xp11.1-q11.1 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Cinsiyet Kromozom Anomalileri Yp11.1-q11.1 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Cri du Chat Sendromu 5p15.2 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Catch22 22q11 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Di George Sendromu 22q11.2 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Down Sendromu 21q22.13 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Edwards Sendromu 18p11.1-q11.1 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Kallmann (KAL) Sendromu Xp22.3 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Miller-Dieker Sendromu 17p13.3 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Patau Sendromu 13q14.2 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Prader Willi - Angelman Sendromu 15q11-q13 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Smith - Magenis Sendromu ( SMS ) 17p11.2 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Williams Sendromu 7q11.23 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
| Wolf - Hirshhorn Sendromu 4p16.3 | Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan | 7-10 gün |
• Kemik iliği, Kanser dokusu parafin blokları vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi
| İşlemin Adı | İncelenen Bölgeler | Materyal | Süre |
| Trisomy | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| Monosomy | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| BCR/ABL t(9:22) | t(9:22)(q34;q11) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| MLL/AFF1 t(4;11)(q21;q23) | t(4;11)(q21;q23) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| MLL/MLLT1(ENL) - t(11;19)(q23;p13.3) | t(11;19)(q23;p13.3) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| MLL/MLLT3(AF9) - t(9;11)(p22;q23) | t(9;11)(p22;q23) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| MLL/MLLT4(AF6) - t(6;11)(q27;q23) | t(6;11)(q27;q23) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| IGH/MYEOV t(11;14)(q13;q32) | t(11;14)(q13;q32) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| cMYC/IGH t(8:14) | t(8:14)(q24;q32) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| AML/ETO t(8;21)(q22;q22) | t(8;21)(q22;q22) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| TEL/AML t(12:21) | t(12:21) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| FGFR3/IGH t(4:14) | t(4:14)(p16;q32) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| C – myc ( 8q24 ) amplifikasyon | 8q24 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| IGH/MAF t(14:16) | t(14:16)(q32;q23) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| IGH/BCL2 t(14:18) | t(14:18)(q32;q21) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| PML/RARA t(15:17) | t(15:17)(q24;q21) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| RBM15/MKL1 t(1:22) | t(1:22)(p13;q13) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| E2A/PBX1 t(1:19) | t(1:19)(q23;p13) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| DEK/NUP214 t(6;9)(p22;q34) | t(6;9)(p22;q34) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| P53 Del 17p13 | 17p13 | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| Neurofibramatorsis Tip1 (17q11) | 17q11 | Periferik Kan | 7-10 gün |
| CBFB/MYH11 inv(16) | inv(16)(p13;q22) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| EVI1 inv(3) | inv(3)(q26.2) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| EGR1 Del 5q 31 | del 5q 31 | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| RB1 del 13q12 | del 13q12 | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| del 13q14.2 | del 13q14.2 | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| Del 20q12 | del 20q12 | Kan | 7-10 gün |
| Del 7q | del 7q | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| Del 9q | del 9q | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| ALK 2p23.2 | 2p23.2 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| Breast cancer amplicon ( 20q13 ) | 20q13 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| c-MET amp. | 7q31 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| cMYC/IGH t(8:14) | t(8:14)(q24;q32) | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
| Cyclin D (11q13) PRAD-CCND1 | 11q13 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| EGFR 7p12 | 7p12 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| EML4 2p21 | 2p21 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| HER2/neu 17q11.2-12 | 17q11.2-12 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| p53 del ( 17p13.1 ) doku | 17p13.1 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| ROS1 6q22 | 6q22 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| 1p36/19q13.3 | 1p36/19q13.3 | Taze Tümör Dokusu, Parafin Blok Kesiti | 7-10 gün |
| ALL | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| AML | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| KML | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| MDS | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| Multiple Myelom | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün | |
| KLL | Periferik Kan, Kemik İliği | 7-10 gün |
