Kalıtsal hastalıklar genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Kişilerin bu genetik yapılarını değişik oranlarda çocuklarına aktarmalarından dolayı kalıtsal hastalıklar sonraki nesillere aktarılmaktadır. Genetik bilimi hastalıkların genetik temelini ortaya çıkararak sonraki nesilllerde görülme olasılığını engellemeyi amaçlamaktadır.
Teknolojideki gelişmelerle birlikte spesifik gen bölgelerinin incelenmesi sonucu birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiştir. Genetik testlerin hastalıkların tanısının konması, tekrarlama risklerinin ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği kanıtlanmıştır. Bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şeklide belirlenebilmektedir.
Ebeveynlerin çocuklarına genetik yapılarını aktarırken, taşıdıkları kalıtsal hastalığıda değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu nedenle hastalıkların genetik temelinin açığa çıkarılması, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir.
Genetik hastalıkların doğru ve hızlı tanımlanabilmesi için bilimsel araştırmaları, teknolojik gelişmeleri izleyen, kendini sürekli geliştiren, kaliteli ve güvenilir sunuçlar vermeyi amaçlayan Tınaztepe Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi aşağıda belirtilen alanlarda hizmet vermektedir:
