Faktör XIII Gen Polimorfizmi
Faktör XIII Gen Polimorfizmi
731 aa 2A(aktif ) ve 661 aa 2B (taşıyıcı kısım ) alt ünitelerden oluşan tetramerik bir yapıya sahip Faktör XII, trombin tarafından aktive olur. A ünitesi anjinin37- glisin38 arasından parçalanır, amino-terminal kısmından 37 amino asitlik bir kısım salınır ve faktör XIII aktive hale gelir. Aktive olmuş faktör XIII gama glutamil lizin peptidi vasıtası ile fibrin polimerleninin gama ve alfa zincirlerine, fibrin pıhtısı içerisindeki adezyon proteinleri, fibronektin, trombospondin, antifibrinolitik proteinler ve alfa2 –antiplazmine bağlanır. Sonuç olarak daha stabil bir pıhtı ve rölatif olarak fibrinolizise veya mekanik güçlere dirençli pıhtı meydana gelir.
Faktör XIII ekstasellüler matriks oluşumu, doku onarımı, hücre adezyon ve hareketinde de rol oynar.
Faktör XIII konjenital olarak eksikliğinde ciddi kanamalar gözlenebilir. Aktivitesi normal düzeylerin <%1 kadar düşmesi yumuşak doku kanamaları ve zayıf yara iyileşmesi ile birliktedir.
Faktör XIII A alt ünitesinin birçok polimorfizmi bildirilmiştir. En yaygın görüleni 2.ekzon 34. bazda guanin yerine timidin değişimi sonucu proteinde valin yerine lösinin gelmesidir. Bu mutasyon sonucunda Faktör XIII’ün trombin tarafından aktivasyonu artar, daha hızlı fibrin stabilizasyonu söz konusu olur.
Heterozigot taşıyıcılarda Faktör XII aktivitesinde hafif-oranda bir artışı söz konusu olurken, Homozigot olanlarda (lösin/lösin) önemli miktarda aktivite artışı olur.
Faktör XIII valin /lösin polimorfizmi trombozdaki rolü çelişkilidir. İki çalışma valin34lösin allelinin azalmış enfarktüs riski ile ilişkilendirmiştir. Otopsi çalışmasında geçirilmiş enfarktüsü olanlarda %29, olmayanlarda ise %43 oranında tespit edilmiştir. Koroner anjiyografi amaçlı hastaneye yatan enfarktüs öyküsü olan hastalarda %33, olmayanlarda %45 sıklıkta valin34lösin polimorfizmi tespit edilmiş. Bir çalışmada valin34lösin polmorfizmi erkek hastalarda enfarktüs riski açısında bir fark sağlamamıştır. Bir koaogülasyon faktör olan faktör 13 ‘ün risk değerlendirmesindeki yeri yapılan çalışmalarca henüz oturmuş değildir.
