Moleküler Genetik
Teknolojik gelişmeler sayesinde sağlık alandaki moleküler çalışmalarla birçok hastalığın temelinde yatan mekanizmaların genetik olduğu belirlenmiştir. İnsan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunmaktadır. Genlerde meydana gelen bazı nükleotit değişimleri mutasyon olarak adlandırılır ve kalıtsal hastalıklara neden olur. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıkları gelecek nesillere aktarılma riski taşımaktadır. Moleküler genetik kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve/veya genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalarıda kapsamaktadır. Moleküler genetik yöntemlerle spesifik gen bölgelerin incelenmesi sayesinde günümüzde bir çok hastalığın tanısı kolayca konabilir hale gelmiş ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir.
Bu hastalıkların saptanması insanda çeşitli evrelerde yapılmaktadır;
Postnatal Tanı: Doğum sonrasında yapılan incelemelerdir
Prenatal Tanı: Doğum öncesinde (gebelikte) anne karnındaki bebeğe yapılan incelemelerdir
Preimplantasyon Genetik Tanı: Anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyolara yapılan incelemelerdir
Aşşağıdaki hastalıklarının moleküler Genetik analizi merkezimizde yapılabilmektedir.
- α- Talasemi
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Akondroplazi & Hipokondroplazi
- Amyotrofik Lateral Skleroz ALS1
- Ankylosing spondylitis
- ACE
- ApoB
- ApoE
- Beta-talasemi
- Behçet Send.
- CINCA
- COL1A1
- CTR kodon 463 (izoniyazit resistansı)
- Diabetes Mellitus
- Eagle-Barrett Send.
- Fenilketonüri
- Fibrinojen (FGB)
- F XIII
- Factor II Prothrombin
- Factor V Leiden
- Glikojen Depo Hastalığı XI
- Hemakromatosis
- Herediter Pankreatid
- HLA DQ2
- HLA DQ8
- HPV
- Hyper IgD Send.
- Kistik Fibrozis
- Kardiyovasküler Risk Paneli
- Konjenital Miyastenik Asetilokolin reseptör eksikliği
- integrin Beta (ITGB3)
- MTHFR
- Miyasteni Limb-Girdle
- Niemann-Pick TipA
- Osteoporozis Paneli
- Orak Hücre Anamisi
- Plazminojen Aktivatör inhibitörü (PAI1)
- Rett Sendromu
- Sağırlık Otozomal Resesif 1A
- Spinal Musküler Atrofi
- Trombofili Paneli
- Warfarin Duyarlılığı
- Wilson Hastalığı
- Y kromozom mikrodelesyon analizi
- Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri
- Gastrointestinal stromal tümör
- Kolorektal Adenomatoz Polip
- BRCA1 ve BRCA
- FGFR3
- Multipl Endokrin Neoplazi (MEN IIA)
- EGFR
- BCR/ABL t(9:22)
- KIT
- PDGFRA
- PDGFRB
- P53
- Ret
- K-ras
- Braf
- N-ras
- Jak-2
- FLT3
- Von Hippel Lindau Send.
- 5-FU hipersensitivitesi
- Kimerizm analizi
- Bcr-abl – t(9;22)
- Gastrointestinal stromal tümör
- Herediter nonpolyposis tip1
- Herediter nonpolyposis tip2
- Neurofibromatosis tip2
