Kalıtsal hastalıklar genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Kişilerin bu genetik yapılarını değişik oranlarda çocuklarına aktarmalarından dolayı kalıtsal hastalıklar sonraki nesillere aktarılmaktadır. Genetik biliminin amacı, hastalıkların genetik temelini ortaya çıkararak sonraki nesillerde ortaya çıkma olasılığını engellemektir.
Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde spesifik genetik bölgelerin incelenmesi ile birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiştir. Genetik testlerin hastalıkların tanısının konması, tekrarlama risklerinin ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği kanıtlanmıştır. Bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli de belirlenebilmektedir.
Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların saptanması, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir.
Genetik hastalıkların doğru ve hızlı tanımlanabilmesi için, bilimsel araştırmaları, teknolojik gelişmeleri izleyen, kaliteli ve güvenilir hizmet vermeyi amaçlayan ve kendini sürekli geliştiren öncü bir kurum olan Özel Tınaztepe Hastanesi bünyesinde 2013 yılında kurulmuş olan Genetik Tanı Merkezimiz aşağıda belirtilen alanlarda hizmet vermektedir:
· Genetik Danışma
· Sitogenetik
· Moleküler Sitogenetik (FISH)
· Moleküler Genetik
· Kanser Genetiği
· Farmakogenetik
GENETİK DANIŞMA
Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir.
SİTOGENETİK
Sitogenetik Laboratuvarımızda prenatal ve postnatal dönemde sayısal ve yapısal kromozomal anomalilerin (Down send., Tuner send. vb) tanısı amacıyla Amniyon, CVS, Kordosentez, Düşük Materyali, Kan, Kemik İliği, Cilt, vb. doku materyallerinden kültür işlemleri yapılmakta ve kromozom analizleri gerçekleştirilmektedir.
MOLEKÜLER SİTOGENETİK
FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) kromozomların amaca göre floresan boyalarla işaretlenmiş problarla incelenmesi işlemidir. Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulanabilir. Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan anomalilerin tanımlamasında (mikrodelesyon sendromları, kanser, bazı kromozomal hastalıklar), hızlı değerlendirilmesinde FISH analizi uygulanmaktadır.
Amnion sıvısı, kan, kemik iliği, kanser blokları vb. dokularda spesifik problar ile FISH analizi
· Anöploidi QF-PCR Anöploidi taraması (13, 18, 21, X, Y)
· Delesyon
· Duplikasyon
· Translokasyon
· Mikrodelesyon Sendromları
· Sperm FISH (13, 18, 21, X ve Y)
MOLEKÜLER GENETİK
Tek gen hastalıklarının tanısı merkezimizde yapılabilmektedir.
• Beta-talasemi
• Orak Hücre Anemisi
• Kistik Fibrozis
• α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
• Akondroplazi & Hipokondroplazi
• Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
• Hemokromatozis
• Konjenital Sağırlık
• Tromboza Yatkınlık P. (FV Leiden - MTHFR - Protrombin)
• Kardiyovasküler Hastalıklar P. (CVD) (12 mutasyon)
• HLA B27
• ApoE
• HPV
• Y MİKRODELESYONU
Kanser genetiği
Yapılan genetik çalışmalarda lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalardaki etkinliği kanıtlanmış, testlerin önemi ortaya konmuştur. Bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde ise hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Hastaların kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerine uygulanan genetik testlerle hastalığın tedaviye cevabının ve erken aşamada hastalık tekrarının saptanması mümkün olmaktadır.
• Kemik iliği hücrelerinden kromozom analizi
• Bcr-abl - t(9;22)
Moleküler Sitogenetik (FISH)
· Bcr-abl - t(9;22)
· Her2/Neu (c-erbB2) (17q11-12)
· EGFR (7p11.1-q11.1)
· P53 (17p13.1)
· MLL (11q24)
· EGR1 (5/5q-)
· D7S486 (7/7q-)
· D13S319 (del13q14.3)
· CEP 8
· CEP 12
· t(9;22) - BCR/ABL
· t(15;17) - PML/RARA
· t( 8;21) - AML 1/ETO
· t(8;14) - IGH/MYC
· t(11;14)- IGH/CCND1
· t(4;14) - IGH/FGFR3
· t(12;21) - TEL/AML1
· t(16;16), inv(16) – CBFB
· MYBL2 Del(20q)
· EVI1 inv(3)
FARMAKOGENETİK
Her insanın ilaç metabolizmasında bulunan farklılıklar nedeniyle belirli ilaçların tedavide kullanılmasından önce yapılacak genetik analizler ile ilaç toksitesi gelişme riski belirlenebilmektedir. Bu tür testler sonrasında toksite oluşturacağı saptanan ilaçlar yerine tedavi için alternatif ilaçların tercih edilmesi veya doz ayarlamaları hastaların istenmeyen yan etkilerden korunması sağlanabilmektedir.
Moleküler Genetik
· EGFR DNA analizi (ekzon 18-21) - Akciğer kanseri (Gefitinib/Iressa & Erlotinib/Tarceva)
· K-ras DNA analizi (ekzon 1-3) (kodon 12&13, kodon 61 ve kodon 146)
· N-ras
· BRAF
· P53
· ABL1 DNA analizi (ekzon 4-10) - Lösemi (Imatinib/Gleevec)
· DPYD DNA analizi (IVS14+1G>A) - 5-Fluorourasil toksitesi
· JAK2 mutasyon analizi (V617F) - Myeloproliferatif hastalıklar
· VKORC1 DNA analizi - Warfarin (Kumadin) toksitesi
· VKORC1 S DNA analizi (1173C>T) - Warfarin (Kumadin) toksitesi
· CYP2C9*2 DNA analizi (430C>T) - Warfarin (Kumadin) toksitesi
· CYP2C9*3 DNA analizi (1075A>C) - Warfarin (Kumadin) toksitesi
· 5-FU hipersensitivitesi
Genetik Tanı Merkezi'miz için tıklayınız
