Preimplantasyon Genetik Tanı

Genetik biliminde son yıllarda izlenen gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır.

Gebelik öncesi genetik tanı (PGT), yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan 1-2 adet hücre üzerinde analiz yapılması işlemidir. İncelenen hücreler sayesinde embriyolarda sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının tanısı konulabilmektedir. İşlem sonrasında genetik problem bulunan embriyolar ayrılır ve sağlıklı embriyolar anneye transfer edilir.

Bu teknik, genetik hastalıklı çocuk dünyaya getirme riski bulunanlar ve ileri gebelik haftalarında amniosentez neticesinde gebeliğini sonlandırma durumunda kalmak istemeyen çiftler için yeni bir alternatif haline gelmiştir.PGT yöntemi Tüp Bebek programına katılan çiftlerde gebelik şansı arttırır. İleri yaş ya da ailede Tek Gen hastalığı öyküsü bulunan çiftlerde daha az deneme ile sağlıklı bebeğe kavuşmayı sağlar.

Gebeler işlem öncesi PGT’ye uygun olup olmadığının saptanması için genetik uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Anne, baba ve varsa hasta çocuktan kan alınarak genetik hastalığa sebep olan ve embriyoda aranacak  mutasyon (bozukluk) tespit edilir. Embriyolar laboratuvar ortamında uzun süre kalamadığından, anneye transfer edilmesi için genetik tanının mümkün olan en kısa sürede konulması gerekmektedir. PGT yöntemi ile tanı genellikle 1 – 1,5 gün içerisinde konulabilmektedir. Tanı şüphesi bulunan bir embriyonun transferi yapılmamalıdır. Sağlıklı olduğu iki metotla doğrulanan, kontaminasyon şüphesi bulunmayan embriyolar transfer için seçilmelidir.

PGT önerilen durumlar

Anne/baba adayında sayısal veya yapısal kromozom bozukluk saptanmış olması

• Anne/baba adayında tek gen hastalığı veya taşıyıcı olması

• Önceki çocuklarında genetik problem saptanması

• Yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması

• Hasta kardeşi ile doku uyumu gösteren sağlıklı bebek isteyen çiftler (Embriyolarda HLA Doku Tiplemesi).

•  37 yaş ve üstündeki kadınlarda

• Tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan çiftlerde (3 ve üstü)

• Şiddetli erkek infertilitesi

 Önceki gebeliklerde genetik anomali saptanması

 

İşlem	Metaryal	Süre
PGT Array CGH	Blastomer, Trofektoderm	24 saat
Tek Gen Hastalıkları	Blastomer, Trofektoderm	24-48 saat
HLA	Blastomer, Trofektoderm	24-48 saat
Prenatal Array CGH (MicroArray)	Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan	20-30 gün
Postnatal Array CGH	Periferik kan	20-30 gün
Dna Eldesi	Amniyon Mayii, CVS, Fetal kan, Periferik kan	24-48 saat
Maternal Kandan Fetus RH Tahini	Periferik kan	20-30 gün
Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT)	Periferik kan	20-30 gün